青少年的成人起病型糖尿病3型一例

张颖 姜嫄 李文娟 李晓苗

患者，女，34岁，汉族，因“发现血糖升高15年，视力下降3月余”入院。患者15年前因“带状疱疹”于外院就诊时查随机血糖高达20.6 mmol/L，尿糖(++++)，尿酮体(-)。行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊为“糖尿病”，未明确分型。予诺和灵30R 12～16 U/日降糖治疗，空腹血糖控制在5～6 mmol/L，餐后2小时血糖7～10 mmol/L。5年前因妊娠将降糖方案调整为门冬胰岛素联合地特胰岛素治疗，产后再次调整为诺和灵30R，血糖控制欠佳。近3个多月前出现视力下降，血糖控制不佳，遂来我院就诊。患者否认乙肝、结核传染病史，无高血压、心脏病慢性病史，无手术、外伤史，对“青霉素”过敏。出生于本地，无疫区接触史。月经史：初潮13岁，平素月经周期规律。育有1子(足月剖宫产，体重3.2 kg)。家族史：患者外祖母、母亲及所有姨母、1表哥均患有糖尿病，其中1姨母已故(家族系谱图见图1，Ⅲ：4为先证者)。体格检查：T 36.0 ℃，P 67次/分，R 18次/分，Bp 115/64 mmHg。身高157 cm，体重57 kg，BMI 23.1 kg/m2，腰臀比0.85，心、肺、腹及神经系统检查均未见异常。既往最大体重60 kg，对应BMI 24.3 kg/m2。由于患者起病年龄轻，起病隐匿，病程中无糖尿病性酮症发生，既往无肥胖史，且家系中多人均患糖尿病，有典型的糖尿病家族史。综合患者病例特点，糖尿病分型尚不明确。因此采集患者(先证者)及其母亲、儿子病史并行相关检验检查。收集先证者其他家族成员病史记录，同时采集先证者及其母亲、儿子外周血送上海韦汉斯基因科技有限公司行二代测序，并进行家系验证。实验室检查结果：先证者：糖化血红蛋白(HbA1c)9.6%，糖化白蛋白25.8%；空腹血糖11.2 mmol/L。血及大便常规、肝肾功能、血脂、离子、肌酶、甲状腺功能均正常。……